Porphyria cutanea tarda and Sjogren's syndrome

Porphyria cutanea tarda is prevalent in connective tissue disease, common in systemic lupus erythematosus. However, the co-existence of primary sjogren's syndrome and porphyria cutanea tarda is rare and poses diagnostic and therapeutic challenges. We report a case of porphyria cutanea tarda associated with primary sjogren's syndrome.

Fotossensibilidade amplificada? Relato de porfiria cutânea tarda associada a lúpus eritematoso sistêmico / Increased photosensitivity? Case report of porphyria cutanea tarda associated with systemic lupus erythematosus

A associação de porfiria cutânea tarda (PCT) e lúpus eritematoso sistêmico (LES) é rara. O LES, de fisiopatologia complexa e manifestações clínicas pleomórficas, assemelha-se à PCT pela fotossensibilidade. Um achado que pode diferenciar as duas doenças são as lesões cutâneas bolhosas, raras no LES, mas características da PCT. Descrevemos um caso de associação de PCT e LES e revisamos a literatura, enfatizando questões fisiopatológicas, clínicas e terapêuticas. Um dado relevante para a prática clínica concerne ao tratamento do lúpus com antimaláricos, o que pode oferecer riscos para a PCT.

The association of porphyria cutanea tarda (PCT) and systemic lupus erythematosus (SLE) is rare. Systemic lupus erythematosus, of complex pathophysiology and pleomorphic clinical manifestations, is similar to PCT regarding photosensitivity. One finding that can differentiate both diseases is the presence of cutaneous blisters, which are rare in SLE, but characteristic of PCT. We report one case of the association of PCT and SLE and revise the literature, emphasizing pathophysiological, clinical and therapeutic aspects. One relevant information for clinical practice relates to the treatment of SLE with antimalarials, which is a risk for PCT.

Porfiria cutânea tarda e lúpus eritematoso sistêmico / Porphyria cutanea tarda and systemic lupus erythematosus

A associação de lúpus eritematoso sistêmico e porfiria, embora rara, é conhecida de longa data. Ela obriga o médico a realizar um cuidadoso diagnóstico diferencial das lesões bolhosas nesses pacientes e tomar cuidados com a prescrição de certas drogas, como a cloroquina. Esta, nas doses habituais para tratamento do lúpus, pode causar hepatotoxicidade em pacientes com porfiria. Descreve-se o caso de uma paciente com lúpus que desenvolveu lesões bolhosas compatíveis com porfiria cutânea tardia.

The co-existence of systemic lupus erythematosus and porphyria although rare has been known for a long time. This association forces the physician to make a careful differential diagnosis of the bullous lesions that might appear in such patients and to be careful when prescribing certain drugs such as chloroquine. This drug, when used in the regular doses for treating lupus, may cause hepatotoxicity in patients.suffering from porphyria. It is described here the case of a patient with lupus who developed bullous lesions compatible with porphyria cutanea tarda.

Hepatocarcinoma, porfiria y hemosiderosis. Una asociación no reportada en nuestro país: caso clínico / Porphyria cutanea tarda, hemosiderosis and hepatocellular carcinoma: report of one case

Porphyria cutanea tarda (PCT) is a hereditary or acquired disease. It can be unleashed by iron overload, alcohol, estrogens and other conditions. In these patients, hepatic involvement can be associated to cirrhosis, iron overload or C and B viral infections, that are predisposing factors for hepatocellular carcinoma. We report a 69-year-old man with PTC, hemosiderosis and hepatocarcinoma. The tumor was diagnosed during a routine ultrasound examination for early detection of malignant lesions. The patient was subjected to a right hepatic excision. The pathological examination of the surgical piece confrmed the diagnosis and disclosed free surgical margins. After 18 months of follow up, the patient had a relapse and a liver transplantation was performed.

Porfiria cutanea tarda esclerodermiforme, secundaria a hemodiálisis / Sclerodermiform porphyria cutanea tarda

La porfiria cutanea tarda (PCT) es un desorden del metabolismo del hemo que condiciona la acumulación y eliminación aumentada de porfirinas y/o sus precursores. La enzima deficiente es la uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D). Presentamos una paciente de sexo femenino, de 58 años de edad, que cursa insuficiencia renal crónica secundaria a nefropatía lúpica, en tratamiento dialítico trisemanal, que nos consulta por la aparición de lesiones ampollares en zonas foroexpuestas ante mínimos traumatismos. Nos referimos a la porfiria cutanea tarda, haciendo hincapié en la variante esclerodermiforme

Porphyria Cutanea Tarda Presenting as Jaundice / 대한간학회지

Porphyria cutanea tarda (PCT) is a disease characterized by an early appearance of severe photosensitivity with an increase in urinary uroporphyrin excretion and other porphyrins, high isocoproporphyrin fecal levels and an accumulation of protoporphyrin in erythrocyte. This disease has been known to be caused by a dramatic decrease in the activity of the uroporphyrinogen decarboxylase. Multiple infectious and environmental factors may contribute to PCT by influencing oxidative stress in the hepatocytes. We report here on a case of porphyria cutanea tarda that presented with jaundice and photosensitivity.

Manifestaçöes estra-hepáticas do virus da hepatite C - Parte 1 e 2 / Extrahepatic manifestations of hepatitis C vurus

Após a identificação do vírus da hepatite C (HCV), em 1989, diversos estudos vêm demonstrando a "relação" deste agente viral com desordens imunológicas e manifestações, tidas como extra-hepáticas, tornando-se a mais relevante a crioglobulinemia mista. O presente trabalho visa rever estas manifestações do HCV, analisando os dados publicados, citando exemplos pertinentes e resultados de atividades desenvolvidas no ambulatório de Hepatites da Disciplina de Gastroenterologia da Escola Paulista de Medicina (EPM) - UNIFESP. Serão discutidas amplamente as manifestações bem conhecidas e melhor definidas, tais como a indução de auto-anticorpos (antinúcleo e antimúsculo liso), a crioglubulinemia mista (tipos II e III), o linfoma não-Hodgkin (células B), a glomerulonefrite (membranoproliferativa), a porfiria cutânea tarda e o líquen plano. As manifestações menos freqüentes ou mais polêmicas, tidas ainda com supostas, entre as quais se incluem o diabetes mellitus (tipo 2), a tireoidite (Hashimoto), a sialoadenite a fibrose pulmonar, entre outras, também serão abordadas. Em virtude da grande quantidade de artigos levantados, como conseqüência provavelmente da controvérsia de seus resultados, esta revisão, para fins de publicação, será dividida em duas partes.

Porfiria cutánea tarda: análisis de datos y criterios prospectivos para su manejo clínico / Porphyria cutanea tarda: data analysis and prospective criteria for the clinical manegement

Objetivo: realizar un análisis retrospectivo de los datos obtenidos en pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT); establecer pautas de manejo diagnóstico y de seguimiento; evaluar enfermedades asociadas y/o vinculadas a PCT. Material y métodos: pacientes provenientes de la Sección Dermatología del Hospital J. B. Iturraspe de la ciudad de Santa Fe (1985-1997) y del Servicio de Gastroenterología del Sanatorio Allende de la ciudad de Córdoba (1997). Resultados: del total de 14 pacientes, 11 se diagnosticaron en Santa Fe y 3 en Córdoba; rango etario: 36-63; edad promedio 53,2; 11 hombres y 3 mujeres. Signos dermatológicos más frecuentes: lesiones ampollares, hiperpigmentación y fotosensibilidad. Signos oculares encontrados: fotofobias e inyección conjuntival. Factores precipitantes: tóxicos: etilismo (10), alcohol metílico (1), agroquímicos (1). Farmacológicos: estrógenos (1); psicofármacos (1). Enfermedades asociadas: lepra (2), carcinoma testicular y enfermedad de von Recklinghausen, psoriasis, diabetes, anemia hemolítica autoinmune. Determinación de marcadores virales: total de pacientes: 5; resultados: VIH (-) 3/3; VHB (-) 5/5; VHC (+) 4/5. Conclusión: se enfatiza la importancia de la asociación de PCT y hepatopatía crónica, en especial por virus C

Paquidermodactilia: inusual asociación con porfiria cutánea tarda en una niña / Pachydermodactyly: unusual association with porphyria cutanea tarda ina a girl

La paquidermodactilia (PDD) es una forma rara de fibromatosis superficial benigna de los dedos de la mano, que afecta a hombres jóvenes, caracterizada por engrosamiento fusiforme de tejidos blandos de las superficies dorsal y principalmente lateral de las articulaciones interfalángicas proximales de los dedos de las manos. El objetivo de este trabajo es presentar el estudio clínico e histopatológico de una niña con paquidermodactilia asociada a porfiria cutánea tarda (PCT). Según la bibliografía consultada, dicha asociación no ha sido previamente reportada

Porfiria y hepatitis C / Porphyria and hepatitis C

Observación de cuatro pacientes, dos de sexo masculino y dos de sexo femenino, entre 41 y 61 años de edad, portadores de porfiria cutánea tarda (PCT) y hepatitis C (HC), asociación descripta en la literatura a partir de esta década y en donde se evidencia una fuerte correlación entre la hepatitis C, como factor desencadenante de daño hepático en pacientes predispuestos genéticamente a padecer PCT

Porfiria cutánea tardia infantil en una niña con transplante renal / Porphyria cutanea tarda in one child with renal transplant

La porfiria cutánea tardía (PCT) es la más frecuente de las porfirias cutáneas. La forma infantil es poco frecuente. En el CIPYP se han eatudiados 16 casos de PCT infantil, que representan el 28 por ciento de la PCT infantil en la literatura internacional y el 3 por ciento del total de pacientes PCT adultos estudiados en el CIPYP. Se presentan los parámetros bioquímicos de un nuevo caso de PCT infantil (C:A, 9 años, sexo femenino); y de su grupo familiar. La niña ha exibido desde muy corta edad pelo tipo lanudo en espalda y abdomen. A la edad de 3 años (DIC: 1989) padeció de trastornos renales crónicos, y a los 5 años fue sometida a dialisis peritoneal durante 12 meses y hemodiálisis (3 h x 3/semana ) durante 25 meses, finalmente se le practicó transplante renal (25 de abril de 1992 ). Al mes siguiente al transplante manisfestó los signos clínicos de PCT (fragilidad cutánea, ampollas con contenido seroso en manos, hiperpigmentación);16 meses más tarde se confirmó el diagnóstico de PCT, sobre la base de la excreción elevada de porfirinas urinarias (7528 ug/24 h; VN:menor o igual 250 ug/24 h) y patrón (uroporfirina = 60 por ciento, firiaporfirina = 30 por ciento, hexaporfirina = 1 por ciento,pentaporfirina = 3 por ciento coproporfirina = 6 por ciento; VN = copro: 100 por ciento) y de porfirinas fecales (526 ug/g seco,VN menor o igual 130 ug/g seco), disminución de la uroporfiribógeno Decarboxilasa (URO-D =2.5 U/ml GR; VN = 12 mas menos 0,90 U/mnl GR) y elevado índice de porfirinas plasmático (5,87 =618 nm, VN menor o igual 13,= 618 nm). La actividad de la delta-aminolevulico dehidrasa ( ALA-D) eritrocitaria estuvo disminuida 47 por ciento (0,49 U/ml GR ) respecto a los controles normales (infantil = 0,84 más menos 0,20 U/ml GR). Los farmacos recibidos durante la diálisis extracorporea (hierro), y después del transplante renal( fenobarbital) pudierón ser algunos de los factores desencadenantes de la enfermedad. El contenido de porfirinas urinarias después del tratamiento con S-Adenosil-L-metionina (SAM) 30 mg/kg/ día oral y 200 mg de cloroquina durante solo una semana, se triplico a los 30 días (22825 mug/24 h ) y se habia reducido a la quinta parte del contenido inicial a los 210 días (1379 mug/24 h) de su comienzo,pero si llegar aún a valores normales